A 28 de Fevereiro de cada ano assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras.
Seria normal pensar que estas doenças são difíceis de diagnosticar meramente por serem raras. A explicação cabal é mais complexa. O problema não está apenas na biologia da doença, ou na sua prevalência. Está na forma como o processo de diagnóstico médico se desenvolve na prática.
O diagnóstico em doenças raras
Um trabalho recente (Venus, 2024) descreve bem esta situação. Para uma doença rara ser diagnosticada, várias condições improváveis têm de ocorrer ao mesmo tempo. O médico tem de conhecer a doença (rara), reconhecer um detalhe particular que dela faça suspeitar na pessoa à sua frente, aceitar considerar uma hipótese que vê raramente ou nunca viu (por ser rara), eventualmente necessitar de pedir exames pouco frequentes (e, portanto, nem todos os laboratórios estarão habituados a colher, processar ou interpretar) e acompanhar o doente tempo suficiente para o diagnóstico se materializar. (Nem sempre o médico ou o doente se mantêm resilientes o suficiente. Percebe-se humanamente, mas tem consequências médicas.)
Quando colocamos as coisas desta forma, o que é surpreendente é que os diagnósticos destas doenças ocorram de todo. De facto, os doentes com doenças raras apresentam frequentemente atrasos prolongados até ao diagnóstico, e alguns permanecem sem diagnóstico definitivo (Venus, 2024).
O reconhecimento de padrões
Grande parte do diagnóstico médico baseia-se em reconhecimento de padrões. A experiência repetida permite identificar rapidamente situações comuns (e ainda bem que assim é!). Mas, sem repetição, não se gera intuição clínica. Sem essa intuição, a hipótese não surge.
Por outras palavras, se o Sol não nascesse todos os dias, quem teria a imaginação para considerar a (im)possibilidade da luz depois do anoitecer?
Doenças raras, menos raras e atípicas
No seu conjunto, as doenças raras afectam cerca de 3,5% a 5,9% da população (Nguengang Wakap, 2020). Não são raras enquanto grupo. São raras individualmente, definição baseada na sua baixa prevalência na população geral (ver o site do Rare Disese Day para informação sobre algumas definições de “raro”).
Nem sempre é uma doença rara
A maioria dos doentes com sintomas sistémicos difíceis de explicar não tem uma doença rara. Tem uma doença comum numa apresentação atípica.
Contudo, o percurso clínico é praticamente idêntico (Venus, 2024). É necessário considerar a possibilidade de que algo é diferente do padrão aprendido. (Tema para um post futuro, mas os mais curiosos e intrépidos poderão considerar, desde já, os interessantes artigos de opinião aqui e aqui, por exemplo.)
Consequências previsíveis
Por isso, muitos doentes acabam por ter um percurso semelhante: anos de sintomas sem diagnóstico, passando por várias especialidades, com os exames frequentemente “normais” e com explicações parciais que não integram todo o quadro.
O papel de uma consulta de diagnóstico complexo
Muitos destes doentes não precisam apenas de mais exames. Precisam de reorganizar a informação clínica. E, para isso, precisam de alguém com tempo para os ouvir e para revisitar a sua história com uma nova perspectiva. Com empenho e dedicação que permita rever cada um dos resultados de exames e análises e considerar o que ainda não foi considerado.
A Medicina Interna tem esse papel integrador, não apenas pela abrangência do conhecimento e experiência na abordagem dos sintomas, mas também pelo cuidado global. Não se trata apenas de procurar uma doença específica, mas de perceber se todos os dados pertencem ao mesmo problema. E acompanhar os doentes ao longo do tempo, quando a incógnita persiste.
Uma Consulta de Diagnóstico Complexo vai, especificamente, mais longe. Está desenhada para quebrar as primeiras barreiras ao diagnóstico raro e complexo. Exige conhecimento abrangente, valoriza o reconhecimento de detalhes particulares na pessoa que se apresenta e, por definição, aceita e empenha-se em considerar a hipótese que esses detalhes suscitam.
Procura, assim, responder à raridade, e à falta de repetição da experiência médica vivida, com a repetição do exercício de raciocínio médico-científico rigoroso. A consideração de diagnósticos menos frequentes, ou de apresentações atípicas dos mais frequentes, quando repetida de forma sistematizada, ajuda a quebrar o véu de desconhecimento que tantas vezes determina o atraso no diagnóstico.
Ter como objectivo considerar sempre o “impossível” é precisamente o que torna o diagnóstico possível.
Referências
Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics. 2020;28:165–173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
Venus K, Kwan JL, Frost DW. Rising to the Challenge of Rare Diagnoses. Journal of General Internal Medicine. 2024;40(4):918–921. https://doi.org/10.1007/s11606-024-09086-x
Rare Disease Day. What is a rare disease? https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/
Photo by Marija Zaric on Unsplash
Deixe um comentário